El papel de los genes en la salud y las enfermedades

Publicado en 7/10/2019 por Desi

genes-dna-papel-salud

Los genes humanos ayudan a hacerlos únicos como base para la herencia. Se transmiten de padres a hijos y contienen el ADN, la instrucción para hacer proteínas que hacen la mayor parte del trabajo en las células. Los genes llegan lejos en la determinación de sus rasgos físicos, como el color de los ojos y el color y la textura del cabello. Están compuestos por cadenas de una molécula de ADN y se encuentran en un solo archivo dentro de los cromosomas. El mensaje genético está codificado por los bloques de construcción del ADN, que se llaman nucleótidos. Aproximadamente 3 mil millones de pares de nucleótidos están en los cromosomas de una célula humana, y la composición genética de cada persona tiene una secuencia de nucleótidos. Esto es principalmente lo que nos hace diferentes unos de otros.

genes-dna-papel-salud-enfermedades

Los científicos creen que cada ser humano tiene alrededor de 25,000 genes por célula. Una mutación o cambio en cualquiera de estos puede provocar una enfermedad. Una enfermedad genética es causada por una anormalidad en el genoma de un individuo, la composición genética completa de la persona, lo que resulta en cambios en las instrucciones del gen para hacer una proteína y, por lo tanto, la proteína no funciona correctamente o falta por completo. La anormalidad puede variar de minúscula a mayor, desde una mutación discreta en una sola base en el ADN de un solo gen hasta una anormalidad cromosómica grave. Algunos trastornos genéticos se heredan de los padres, mientras que otras enfermedades genéticas son causadas por cambios adquiridos o mutaciones en un gen o grupo de genes preexistentes. La mutación puede ocurrir espontáneamente o debido a alguna exposición ambiental. La intervención mediante terapia génica, el tratamiento o la eliminación de enfermedades hereditarias debido a estas mutaciones podría convertirse en una realidad.

El manejo de la enfermedad genética se puede dividir en asesoramiento, diagnóstico y tratamiento. El propósito fundamental de la asesoría genética es ayudar al individuo o la familia a comprender sus riesgos y opciones y capacitarlos para tomar decisiones después de estar muy bien informados.